La fachada del Consistorio se ilumina de rosa y azul para dar visibilidad a esta enfermedad
La fachada del Ayuntamiento de Isla Cristina se iluminó ayer tarde noche con los colores rosa y azul con motivo de la celebración del Día Internacional de Síndrome de Noonan, respondiendo así a la llamada de la Asociación Síndrome de Noonan Andalucía y a la campaña que ha puesto en marcha para sensibilizar a la sociedad dando visibilidad a esta patología de causa genética aún muy desconocida por la ciudadanía, así como incidir en la necesidad de impulsar la investigación y dar a conocer los problemas y barrera a los que se encuentran diariamente los afectados.
El Síndrome de Noonan es una condición de causa genética. Se debe a alteraciones en la secuencia (mutaciones) de una de las copias de un gen. Se han descrito casos familiares, en los que los pacientes heredan el trastorno de uno de sus progenitores, y en otros casos esporádicos o “de novo”, en los que ninguno de los progenitores padece la enfermedad. Su expresividad es variable, lo que explica que haya personas con formas muy graves del síndrome, y otras en las que ha pasado desapercibido hasta que le es diagnosticado a uno de sus hijos, de ahí que el lema de la Federación y Asociación sea tan común como desconocido.
Las manifestaciones clínicas son variables llegando a ser las más frecuentes: cara típica (orejas de implantación baja), estenosis pulmonar u otra cardiopatía, baja talla, retraso psicomotor, dificultades de aprendizaje, déficit auditivo o visual o problemas neurológicos y del desarrollo. Su frecuencia estimada es de 1 cada 2.500 nacimientos por este motivo, se le considera una enfermedad rara o de baja prevalencia.
Este es precisamente el motivo del desconocimiento social y desde la Asociación Síndrome de Noonan Andalucía luchan día a día como meta mejorar su calidad de vida, intentando cubrir todas sus necesidades e impulsando medidas dirigidas a fomentar la igualdad de oportunidades a fin de garantizar los derechos de todos ellos, contribuyendo así a la creación de una sociedad más justa y solidaria.
#LUCESPORSINDROMEDENOONAN.
